§ 50. Генетика и здоровье — Вопросы в конце параграфа — 2 — стр. 180 | Общая биология - Учебник (Каменский, Криксунов, Пасечник) ГДЗ Биология 10 класс

Какова причина синдрома "кошачьего крика"?

Болезнь кошачьего крика, также известная как синдром Лежена, была описана французским ученым в 1963 году. Она вызывается кариотипом 44 + ХХ, 44 + ХУ + делеция части 5 хромосомы. Диагноз ставится при помощи кариологических исследований, использующих методы идентификации хромосом. Синдром вызывается частичной моносомией, которая происходит при делеции короткого плеча пятой хромосомы (утрата от трети до половины, иногда и полная утрата). Важно отметить, что развитие клинической картины зависит не от величины утраченного участка, а от конкретного фрагмента хромосомы. Иногда могут наблюдаться случаи мозаицизма или образования кольцевой хромосомы-5.

Синдром кошачьего крика проявляется следующими признаками:

•

Замедленное развитие,

•

Низкий вес при рождении и мышечная гипотония,

•

Лунообразное лицо с широко расставленными глазами,

•

Характерный плач ребенка, напоминающий кошачий мяуканье, вызванный изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитием гортани. Этот признак исчезает к концу первого года жизни.