§ 49. Методы исследования генетики человека — Вопросы в конце параграфа — 2 — стр. 178

Генетические нарушения, которые могут быть унаследованы от родителей, могут проявляться при рождении или появляться позже в жизни человека. Такие патологии могут оставаться незамеченными до половой зрелости или даже до взрослого возраста. Для понимания генетических нарушений необходимо знать термины, связанные с генетикой, и принципы наследования. Термин "врожденный дефект" используется для обозначения физических отклонений, большинство из которых имеют генетическую природу. Термин "генетический" связан с генами, а "наследственный" относится к характеристикам индивида, которые могут быть переданы потомкам. Однако не все генетические нарушения являются наследственными и не все наследственные изменения обязательно будут представлены у всех потомков.
Генетические нарушения не дискриминируют людей ни по расе, ни по возрасту, ни по полу. Некоторые генетические нарушения, однако, встречаются чаще у представителей определенных этнических групп. Например, серповидно-клеточная анемия, редкий дефект красных клеток крови, чаще встречается среди темнокожих детей (1 на 600 новорожденных), а болезнь Тея-Сакса, редкое фатальное заболевание нервной системы, встречается практически исключительно среди евреев из Восточной Европы.

Каждый год в США у 1 из 20 новорожденных обнаруживается какой-либо генетический дефект. Некоторые из них незначительны, но другие являются главной причиной многих заболеваний. Например, считается, что 4 из 5 случаев умственной отсталости в США обусловлены различными генетическими дефектами. Кроме того, исследования показали, что многие заболевания имеют генетическую составляющую: нарушение генетического материала является единственной или одной из причин продолжающегося роста заболеваемости у человека.

По оценкам генетиков, каждый человек в среднем несет ген ответственный за одно тяжелое генетическое заболевание, которое может быть передано потомкам. Риск рождения ребенка с генетической патологией или врожденным дефектом, выявляемым сразу после рождения, для каждой семейной пары составляет примерно 3%.

Однако некоторые дефектные гены только предрасполагают к заболеванию, которое проявляется при наличии определенных факторов окружающей среды. Один из таких факторов - диета. Например, дети с фенилкетонурией не переносят обычное количество белка в своем рационе из-за нехватки определенного фермента для метаболизма белка, что может привести к тяжелым последствиям.