Глава 10. Закономерности изменчивости — Наследственная (генотипическая) изменчивость — III — стр. 169

Болезнь Дауна, также известная как синдром Дауна, имеет два основных варианта: трисомия и транслокация, которые могут быть полными или мозаичными. Она связана с ошибкой в распределении хромосом в паре номер 21, которая, вероятно, происходит либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях деления зиготы.

В случае трисомии при болезни Дауна, кариотип больного содержит 47 хромосом, вместо обычных 46, и в нем присутствует одна дополнительная копия хромосомы 21. Это приводит к общему нарушению нормального числа хромосом в клетках.

При транслокационной форме болезни Дауна, кариотип содержит 46 хромосом, но есть аномалия, связанная с перестройкой хромосом. В этом случае в наборе хромосом присутствуют две нормальные хромосомы 21, одна нормальная хромосома 15 и особая крупная хромосома, образованная соединением третьей хромосомы 21 и второй хромосомы 15. Другой формой транслокации может быть соединение двух хромосом 21 из трех имеющихся в наборе хромосом.

Таким образом, болезнь Дауна связана с изменениями в хромосомах, которые приводят к нарушению нормального генетического состава клеток и характеризуются особыми хромосомными аномалиями.

Это геномная мутация.